近期一系列媒体的相关报道，让很多关注健康的人们越来越多地关心起癌症的遗传性问题。癌症到底会不会遗传？那么，食道癌遗传与家族遗传有关吗？目前认为，这可能是由染色体畸变造成的。正常人体每个细胞有46条染色体，各种致癌因子可以引起染色体畸变，使得染色体在数目和形态上均与正常细胞不同，这种染色体的畸变有时会遗传给后代，使下一代具有患癌的可能性。我们来看看食道癌遗传性怎么样？
    一、家族聚集性
    进行家族聚集性研究可以为研究食道癌基因一环境交互作用的病因提供线索。食道癌的发生有家族聚集现象。在伊朗北部的一个乡村，一家3代19个人中13人患食道癌(Potlr和Ghadirian，1974年)，这些病例都小于40岁，甚至有些小于30岁，此家族存在近亲婚配的问题。说明该家族食道癌发生过程中基因的作用。我国高发区食道癌也有家族聚集性。
    在食道癌高发区山西阳城，一级亲属曾患比例7．69％，遗传度达到49．20％；在上海一级亲属曾患比例2．08％，遗传度达到35．70％。可以看出，如果亲代患食道癌，其子代患食道癌的风险升高。但是高发区食道癌的遗传度差别却很大(18％～93％)，提示在共同环境暴露的情况下，易感的基因对食道癌的发生有一定的作用。而前苏联的一项研究显示配偶患食道癌的风险上升，提示环境因素的作用不容忽视。同一家族食道癌的聚集现象，可能是因为遗传基因致病，而另一方面，家庭成员有共同的生活环境和相似的生活习惯，环境和遗传的作用很难区分，合理的解释是外环境与机体交互作用。
    二、遗传易感
    至今尚无直接证据证明确实存在高度外显的食道癌易感基因，大多数散发性食道癌更可能是一系列多态性相关基因之间以及这些基因与环境之间交互作用的结果。遗传多态可能是导致不同个体对疾病易感性差异的重要原因和分子基础。
    目前涉及的基因多态研究包括许多方面，如叶酸代谢基因多态(MTHFR 677C／T、1298A／C)、致癌物代谢基因多态[细胞色素P4S0基因(CYP)家族]、DNA修复基因多态、细胞周期控制基因多态(p53基因、CCNDl基因)等，表2—5—1列举了目前一小部分基因多态的研究。
    基因多态与食道癌的研究开展得很多，以上只是冰山一角。特定的基因多态性OR从1～10，但是，单个基因之间以及基因与环境之问相互作用，关系复杂，所有的研究结果均有不一致的地方，在考虑某个基因多态的风险时，还应该强调特定的暴露环境，如吸烟、饮酒。
    到目前为止，并未发现确定的基因多态性与食道癌危险的关系。基因多态标记物与食道癌关系的研究可以从根本上阐明疾病发生发展的机理；更重要的是，明确的标记物可以作为人群筛查和综合防治实施过程中高危人群的指标；尤其是血清中的某些标记物，由于其操作和检测简单易行，具有很好的应用前景。值得注意的是，从研究方法来看，病例对照研究是较常用的方法，也有单纯的病例分析，目前的这些标记物与食道癌关系的研究尚缺乏前瞻性队列研究和大规模人群的评价，其灵敏度、特异度也没有在高危人群中得到科学的验证。
    因此，目前不能指示肿瘤发生的危险I生，也不能应用于食管肿瘤的筛查，其科学评价有待深入研究。
    食道癌和其他肿瘤一样，其发生经历多因素多阶段，肿瘤的发生是基因一环境交互作用的结果。遗传因素在肿瘤发病中只占了一小部分因素，通过对食道癌的流行病学调查，能够发现高发区的共同的环境特点、相似的生活习惯，为肿瘤的环境病因找到线索。但暴露于相同环境，并非人人产生肿瘤，因而不可忽视个体的基因易感。鉴定这些易感基因，对散发肿瘤的预防有意义。
    近几十年来，西方发达国家食管腺癌发病的可能迅速上升，其危险因素的研究与讨论有很多。男性白人以及较高社会经济状况的人群食管腺癌发生风险更大，与之联系的危险因素还包括Barrett食管、胃食管反流、烟酒刺激等。西方也有研究表明，肥胖与食管腺癌相关，体块质指数(BMI)与食管腺癌有很强的剂量效应关系。
    此外，我国有研究发现20世纪80年代和20世纪90年代的食管腺癌比例较20世纪70年代有所上升，提示我们注意随着国民经济的发展，可能会有细胞类型构成发生变化。
    我们关注到不良生活方式和营养、环境中的污染物亚硝胺和霉菌对食道癌发生的作用，此外，某些生物因素如HPV和幽门螺杆菌与食道癌的关系有待更多探讨，而遗传因素也不容忽视。
    总体来看，尚没有“单一”的指标能够有效预测食道癌的风险。我们仍需要继续阐明危险因素与肿瘤发生的因果关系和作用机制，进而才可能从病因人手，预防肿瘤的发生；但是基因环境交互作用的机制十分复杂，在进行探索的同时，我们可以找到合理的方式，如早诊早治，阻断癌前病变，降低食道癌发生的危险。当前，积极进行健康教育，提倡合理生活行为方式，改善环境污染状况，对高发人群进行适宜的营养预防和早期筛查工作十分重要。

* 温馨提示：本院案例真实有效，只供业内专业人士研究使用，不作为用药指导和对患者的承诺保障。