目前医学界对于小肠平滑肌肉瘤的确诊尚有一定难度，此病常误诊为其他疾病，40岁以上，临床有原因不明的腹痛，腹胀，腹部肿块和(或)消化道出血，或有贫血，消瘦，乏力，食欲减退，腹泻，发热或恶病质等。应想到本病的可能，体检右上或左上腹有边界不清的肿块，活动度较大而部位不定者，大便隐血试验阳性，而X线未发现异常应高度怀疑小平滑肌肉瘤，临床确诊主要依据组织病理学诊断，应及早进行剖腹探查，临床资料显示约有1/3的病人需手术探查才能确诊。
    小肠平滑肌肉瘤症状：
    1.腹痛 约一半以上患者诉有腹痛，但部位和性质无特异性，多表现为隐痛或钝痛，腹痛无明显规律性。
    2.肠梗阻 肿瘤生长到一定程度可使肠腔变小，引起不全性或完全性肠梗阻，腔内型肉瘤随肠蠕动和肠内容物向远侧推进，形成肠套叠，出现不全性肠梗阻症状，可自行缓解，并可反复发作呈间歇性，平滑肌肉瘤以腔外型多见，且体积较大，易引起肠扭转，造成绞窄性肠梗阻，出现持续性腹痛，阵发性加重，明显腹胀，呕吐频繁，无肛门排气及排便。
    3.消化道出血 较常见，多数为大便隐血阳性或间歇性黑便，十二指肠和近端空肠平滑肌肉瘤可出现呕血，长期慢性失血可引起贫血。
    4.腹部肿块 有一半患者以腹部出现肿物为首发症状，以腔外型多见，初起时由于小肠活动度大，系膜游离，肿瘤位置不固定，多可推动，伴有肠套叠时肿瘤可时隐时现，随着肿瘤增大，活动度越来越小，甚至完全固定，肿块由增大的肿瘤，粘连聚积的大网膜和增大成团的淋巴结组成。
    5.体征 查体时可发现贫血貌，腹部可触及肿块，其大小不一，可推动，伴有轻度压痛，十二指肠平滑肌肉瘤常可触到位于右上腹的肿物，空肠起始部的肿瘤在左上腹有时可触及边界不清的肿块，在其余空肠和回肠的肿物因其活动度大而部位不定。
    小肠平滑肌肉瘤检查：
    1.组织病理学 镜下见瘤细胞像平滑肌细胞，呈编织状排列，胞浆丰富红染可有钙化，黏液变性或玻璃样变。
    2.血液检查 可有血红蛋白降低，血沉增快。
    3.大便隐血试验 肿瘤表面溃疡时大便隐血可阳性。
    1.X线钡剂造影 尤其是小肠插管气钡双重造影检查对诊断有一定帮助，腔内型的肿瘤检查时较易发现，造影对十二指肠部位肿瘤诊断帮助较大，但对空回肠肿块，由于肠袢盘曲影像重叠，一般的检查方法不易发现病变，本病的X线表现可分为直接征象及间接征象：
    (1)直接X线征象：
    ①肿瘤边界清楚，两端与正常肠壁之交角呈锐角，为圆形或椭圆形或结节样;
    ②正“3”或反“3”字征;
    ③脐样或牛眼样龛影;
    ④不规则隧道样瘘管通向肠腔外的瘤体囊腔;
    ⑤不规则的瘤体囊腔内钡和(或)气影，立位可见气，液平面或气，液，钡三层阴影;
    ⑥黏膜部分消失，部分呈弧形或横形展开;
    ⑦肿瘤软组织影。
    (2)间接征象：
    ①局部钡剂通过快或呈不同程度受阻;
    ②局部肠腔变窄;
    ③病变局部肠袢和/或周围肠袢或器官受压移位;
    ④近端肠腔不同程度扩张;⑤偶有瘤体钙化。
    2.CT扫描 腹部CT检查对诊断十二指肠和空肠始部的平滑肌肉瘤有相当重要的意义，CT表现为与肠管相连的，偏心性不规则软组织肿块，直径通常≥5cm，伴周围肠曲的推移，肿块内还可见到坏死造成的低密度区以及溃疡和瘘管形成等(图2)，由于肿瘤血管丰富，增强后呈明显不均匀强化，有较大溃疡形成并与肠腔相通时，可见造影剂充盈或形成气液平面，极少数肿瘤内有钙化灶，肿瘤可直接侵犯周围结构。
    3.肠镜检查 怀疑为近端空肠或远端回肠病变者可用小肠镜或结肠镜检查，且便于活检明确诊断，但只能用于观察部分小肠。
    4.选择性肠系膜动脉造影 可显示肿瘤血管影，边界多较清楚，出血量≥0.5ml/min时肠系膜动脉造影可显示造影剂逸出血管外;出血停止或出血量<0.5ml/min时不能显示造影剂外溢，但有可能发现血管丰富的肿瘤。
    5.99mTc显像 出血速度仅为0.05～0.1ml/min时，该技术即能测出放射性核素从血管逸入肠腔，对于小肠肿瘤性出血检出比例高，但定位比例低。
    6.剖腹探查 小肠平滑肌肉瘤的诊断较为困难，临床上常误诊为其他疾病，有原因不明的腹痛，消瘦及黑便史，检查腹部有活动性肿块，大便潜血阳性时，即使X线检查未发现异常，亦应考虑为小肠恶性肿瘤，特别是平滑肌肉瘤的可能性，应及早进行剖腹探查，临床资料显示约有1/3的病人需手术探查才能确诊。

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