有统计数据证实，小儿横纹肌肉瘤的发生的可能占小儿实体癌瘤的百分之十五，占软组织肉瘤的百分之五十，其临床表现的多样性、病理改变的多重性以及发病部位的不同，使横纹肌肉瘤成为小儿肿瘤中很复杂的一种。在过去健康搜索的几十年里，针对肿瘤的不同发生部位及其扩展的范围采用化疗、放疗与手术相结合的措施，患者的生存的可能有了显著地提高。
    小儿横纹肌肉瘤的临床表现：
    横纹肌肉瘤可发生于任何器官或部位，多是由患儿父母很先发现无症状包块如有扩散转移病人可有发热、厌食体重下降疼痛和衰弱等情况。不同部位的肿瘤尚可有部位特征性的症状和体征。该肿瘤好发于2个年龄段：2～4岁和12～16岁。IRS近研究表明，平均年龄为5岁(0～20岁)，66%的病人确诊时不到10岁，6%的病人小于1岁，男女比例3∶2。发病常见的部位是头颈部(35%)泌尿生殖系统(26%)，四肢(19%)。
    小儿横纹肌肉瘤的检查：
    做血常规，肝，肾功能，尿液分析，骨髓穿刺等化验检查，头颈部病变要做脑脊液化验，儿童横纹肌肉瘤尚无特异性血浆或尿标记物。
    免疫组织化学可利用针对骨骼肌以及生肌蛋白的抗体来显示肿瘤中横纹肌成分，antidesmin，多特异性肌动蛋白(multispecific actin)，肌红蛋白D(myoglobin D，MyoD)都是很敏感的标记物，vimentin，肌红蛋白，dystrophin，cytokeratin，肌酸激酶(creatine kinase)M和B，S100和神经特异性烯醇化酶用来做进一步的鉴别诊断之用，肌红蛋白D的表达在生肌前体转换为肌肉细胞中有重要意义，而在横纹肌肉瘤中这一过程是受到抑制的。
    通过反转录聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交技术，横纹肌肉瘤的诊断可达到分子遗传学水平，并对治疗有指导意义，在腺泡型横纹肌肉瘤中发现2，13q35-q14基因位点中断，而在胚胎型横纹肌肉瘤中发现11号染色体上有肿瘤生长抑制基因。
    脱氧核糖核酸(DNA)含量(或称倍体)也具有一定的诊断价值，Shapiro研究表明胚胎型均为高倍体，腺泡型主要为近四倍体，37个无法手术切除的横纹肌肉瘤，8个二倍体的患儿全部死亡，而12个高倍体肿瘤中的10人存活(P<0.0001)，但结果缺乏进一步证明。
因为上述生物学，免疫学和细胞学诊断方法在预后判断以及治疗上的重要指导作用，外科医生必须获得足够多的肿瘤送检，以确保诊断的正确。
    CT，MRI可以定位肿物和其向周围侵袭的情况，骨扫描可发现骨病变，CT可见肝，脑，心和肺转移与否，头颈部病变要做CT或MRI检查，同时做脑脊液化验，脊柱旁肿瘤可用MRI观察脊髓浸润情况。
    小儿横纹肌肉瘤的实验室检查： 做血常规肝、肾功能，尿液分析，骨髓穿刺等化验检查。头颈部病变要做脑脊液化验。儿童横纹肌肉瘤尚无特异性血浆或尿标记物。免疫组织化学可利用针对骨骼肌以及生肌蛋白的抗体来显示肿瘤中横纹肌成分。antidesmin、多特异性肌动蛋白(multispecificactin)、肌红蛋白D(myoglobinD，MyoD)都鶒是很敏感的标记物。vimentin、肌红蛋白、dystrophin、cytokeratin肌酸激酶(creatinekinase)M和B、S100和神经特异性烯醇化酶用来做进一步的鉴别诊断之用。肌红蛋白D的表达在生肌前体转换为肌肉细胞中有重要意义，而在横纹肌肉瘤中这一过程是受到抑制的。通过反转录聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交技术，横纹肌肉瘤的诊断可达到分子遗传学水平，并对治疗有指导意义。在腺泡型横纹肌肉瘤中发现2、13q35-q14基因位点中断而在胚胎型横纹肌肉瘤中发现11号染色体上有肿瘤生长抑制基因脱氧核糖核酸(DNA)含量(或称倍体)也具有一定的诊断价值Shapiro研究表明胚胎型均为高倍体，腺泡型主要为近四倍体。37个无法手术切除的横纹肌肉瘤，8个二倍体健康搜索的患儿全部死亡，而12个高倍体肿瘤中鶒的10人存活(P＜0.0001)，但结果缺乏进一步证明。因为上述生物学、免疫学和细胞学诊断方法在预后判断以及治疗上的重要指导作用，外科医生必须获得足够多的肿瘤送检，以确保诊断的正确。
    其它辅助检查： CT、MRI可以定位肿物和其向周围侵袭的情况。骨扫描可发现骨病变，CT可见肝、脑、心和肺转移与否，头颈部病变要做CT或MRI检查，同时做脑脊液化验脊柱旁肿瘤可用MRI观察脊髓浸润情况。

* 温馨提示：本院案例真实有效，只供业内专业人士研究使用，不作为用药指导和对患者的承诺保障。