横纹肌肉瘤好发于眶上部，尤其鼻上象限眼睑处，也可发生在球后或眶内任何部位，约一半位于哐上方者有上睑表现为急性发病，眶缘部肿块可在短期内迅速增大，很快发展为单侧突眼，结膜水肿，上睑下垂，皮肤充血、肿硬，伴发热，可误诊为眶蜂窝织炎。如肿瘤侵及视神经和眼外肌，则视力丧失，眼球运动障碍。如不及时治疗，肿瘤可蔓延整个眼眶，累及鼻窦，甚至进入颅内。立即进行CT、MRI和B超等影像检查，能明确肿瘤的部位和范围，CT检查在儿童如显示眶骨破坏则有助于确诊。如临床诊断不明确，可作活检病理诊断。此外，应体检耳前、颈淋巴结有否局部转移。
    不同部位的横纹肌肉瘤各有其临床特点：
    (1)头颈部：头颈部肿瘤根据发生的部位可分为眼眶，脑膜周围和非脑膜周围三种，眼眶内横纹肌肉瘤可导致眼球凸出，球结膜水肿或眼睑和结膜肿块，晚期可能失明，眼肌麻痹，或者两者都有，脑膜周围肿瘤经常侵蚀颅骨，引起脑神经瘫痪和脑膜刺激症状，鼻咽部肿瘤可引起声音改变，气道梗阻，窒息和鼻出血，鼻旁窦肿瘤有疼痛，鼻腔分泌物增多，鼻出血症状，中耳及乳突部位肿瘤可呈息肉样从耳凸出，可有中耳炎，面神经瘫痪表现，根据原发部位不同，5%～20%的病例有颈部淋巴结转移，眼眶肿瘤预后很好，而脑膜周围肿瘤预后很差，头颈部横纹肌肉瘤的组织类型大多数为胚胎型，鼻咽癌和鼻咽部横纹肌肉瘤发病情况很相似，但鼻咽癌好发大龄儿童，颈部淋巴结转移的可能较高，预后较差。
    (2)泌尿生殖系：泌尿生殖系肿瘤可表现为尿路梗阻，血尿或两者兼有，而盆腔肿物可引起腹痛或肠梗阻，阴道，宫颈，子宫肿瘤可有阴道分泌物，睾丸旁肿瘤通常是单侧的，无痛性阴囊内肿块，偶伴腹膜后肿块，多继发于淋巴扩散，占27%。
    (3)四肢和躯干：肢体和躯干部肿瘤表现为肿块，一些患者则先出现淋巴结转移的症状(占12%)，胸部肿瘤可压迫呼吸，脊柱旁肿瘤可有脊髓压迫和神经症状。
    (4)其他部位：腹膜后横纹肌肉瘤可非常大，导致腹痛，消化道或尿路梗阻症状，消化道和胆道肿瘤少见，但如发生，则表现为消化道或胆道梗阻，心脏肿瘤一般有充血性心力衰竭或心律不齐，另一个少见的发病部位是气管和肺。
    2.肿瘤的亚型 美国国立癌症研究院(National Cancer Institute，NCI)提出采用现有的所有诊断方法，结合临床情况对肿瘤的亚型进行确定。
    (1)胚胎型：常见的横纹肌肉瘤组织类型是胚胎型，由梭状的横纹肌母细胞，具有嗜伊红细胞浆和纵行条纹的小圆细胞组成，好发年龄8岁以下，泌尿系横纹肌肉瘤的80%，头颈部的60%，其他部位的50%(不包括四肢和躯干)均属于这种类型，梭状细胞胚胎型主要见于睾丸旁横纹肌肉瘤，偶见于头颈部的浅表部位，其预后非常好。
    (2)葡萄簇样肉瘤：是胚胎型横纹肌肉瘤的另一种类型，好原发于内脏空腔器官，如阴道，鼻咽部和胆道，息肉样结构由以圆形和梭状细胞为中心的黏液基质以及围绕的小圆细胞组成，好发年龄小于4岁，预后很好。
    (3)腺泡型：是第2位常见的横纹肌肉瘤，仅次于胚胎型，很多见于四肢和躯干，由具有嗜伊红细胞浆的大圆细胞组成，实质性的亚型具有相同的细胞结构，但缺乏腺泡状的外形，预后均较差。
    (4)多形型或成人型：多形型或成人型横纹肌肉瘤在小儿很少见，其特点是可见大的多形性细胞和多核大细胞，以四肢和躯干很多见。
    (5)肉瘤：未分化的肉瘤很多见于四肢，头颈部，预后非常差，还有一种软组织类型的横纹肌肉瘤也可见于儿童，其不能用传统的方法分类，统称为肉瘤，类型待定。
    诊断要仔细检查原发病部位和周围淋巴组织，做各种化验检查和辅助检查，CT，MRI可以定位肿物和其向周围侵袭的情况，骨扫描可发现骨病变，CT可见肝，脑，心和肺转移与否，头颈部病变要做CT或MRI检查，同时做脑脊液化验，脊柱旁肿瘤可用MRI观察脊髓浸润情况。
    横纹肌肉瘤为向横纹肌分化的肿瘤病变，可发生于任何部位的间叶组织，包括那些没有横纹肌成分的组织，1958年由Horn和Enterline首先提出了横纹肌肉瘤的诊断标准，随着生物技术的发展，例如免疫分型，细胞和分子遗传学知识的应用，已在某些方面对其进行了修改，内容更为详细，更具有预后判断价值。
 

* 温馨提示：本院案例真实有效，只供业内专业人士研究使用，不作为用药指导和对患者的承诺保障。