随着食道癌的发病的可能不断在上升，人们对食道癌是否具有遗传性产生了疑问。专家介绍，食道癌的遗传性目前并没有完全统一的定论。医学界比较一致的，是认为“食道癌确实具有较明显的家族聚集现象”，和“食道癌的发生与遗传因素有关，但其遗传性并不表现在癌症本身，只表现在易患肿瘤的倾向性（或称易感性）。在此基础上，加上后天环境中致癌因素的作用，经过复杂的癌变过程，才能产生肿瘤。” 也就是说，食道癌的遗传性，仅仅是它发病的一个可能的因素。长期的饮食习惯、偏好等，才是它发病的主要原因。同家族人群在饮食习惯方面有很大的相似，所以家族聚集现象较高。男性由于有长期吸烟和饮烈性酒习惯，以及食物过硬而咀嚼不细等，与食管癌的发生的可能高有一定关系。 
    食道癌的遗传占有一定的比例，在食管癌发病人群里有一定的家族聚集性，比如说高发地的人群迁移到低发地区，但这群人和当地的人群比较，发病的可能还是属于高的，这里面就能证明遗传占有一定的比例。
    目前认为，食道癌不是直接遗传性疾病，但是有不少食道癌的发病有家族聚集的倾向，家族中有人患食道癌，他的子女患食道癌的机会比一般人多几倍。这些癌叫作遗传型家族性癌。这种遗传因素形成的影响在医学上称为遗传易感性。
    相关医学讨论：食管癌的发生和发展是由多种遗传改变累积造成的。
    遗传改变包括癌基因、抑癌基因的异常等，已证实抑癌基因p53的基因多态性与食管癌的发生具有相关性_6J。但TGF一131基因多态性与食管癌之间是否存在相关性，是否通过影响血清可溶性TGF一131水平的表达而影响食管癌的病程等等，迄今未见文献报道。我们用PCR—RFLP技术检测了162例食管癌患者和170名正常人TGF一131基因型，结果发现食管癌患者TGF一131基因启动子一509C／T多态性分布与正常人比较差异具有显著性(P<0．05)，其中携带T等位基因个体患食管癌的风险约是C等位基因的1．616倍，提示T等位基因可能是食管癌的遗传易感基因。用ELISA法检测发现，食管癌患者TGF一131血清水平显著高于对照者，表明患者血中TGF．B1水平的升高与食管癌的发生与发展密切相关。原因可能是食管癌患者自分泌TGF．131因子增强，高表达的TGF·B1使肿瘤细胞迅速地自主性生长而不受机体的控制。分析发现TGF．131基因启动子一509C／T多态性可影响其血清水平，携带T等位基因的食管癌患者血清TGF．131水平显著高于不携带者(P<0．05)，故认为：在病理条件下，携带T等位基因的个体可促进 TGF．131的高度表达而增加食管癌的发病风险。TGF． B1基因一800G／A多态性与食管癌的发病无相关性，对血清TGF．131水平也无影响。以上研究结果有可能对早期发现和预防食管癌具有重要意义。
    13q可能存在与食道癌遗传易感性有关的基因　　
　　Wagata etal报道在日本45% 的食管鳞癌中存在 17p上p53所在位置缺失，并分析了p53突变与17p缺失之间的关系。其研究结果显示，l6例17p缺失中l2 例有突变，而11例无17p缺失的有2例有突变，提示p53基因突变与17p缺失可能密切相关。免疫组化结果显示突变与p53异常表达之间有很好的关联。61对56例来自中国食道癌高发区的ESCC标本的研究结果与前者一致，p53的多种遗传改变提示这些肿瘤具有高度遗传不稳定性的特点，p53是失活的主要靶基因，可能在ESCC的发生、发展过程中起重要作用。另外，有研究数据显示，在食道癌中，17P两条等位基因都存在的情况下，p53的一条等位基因也常发生突变，这一发现提示p53突变是食道癌发生中的早期变化；并且突变的P53蛋白可能发挥占支配地位的反作用，抵消了保留下来的野生型等位基因的作用。
　　突变的存在可能有利于较晚时期另一条等位基因缺失发生。然而，应该指出的是，在许多病例中，即使保留下来的p53 等位基因没有突变，17p等位基因也会有缺失，这种情况指出在这个染色体区可能还存在其他的抑癌基因。除17p13.2一p13.1(o53)Z#1-，有研究者盯对整个17p 作LOH发现另2个高频缺失区(大于或等于80%)，包括17p13.3-p13.2(VCA1，OVCA2，HIC—1)，17pl3.1一 pl2(ZNF18，ZNF29，ALDH3，ALDH10)。2.2 17号染色体长臂07o3 Mori eta/[Sl检测了94例ESCC 中17q的LOH，62%(56/91)有至少一个多态标记发生LOH.共同缺失区定位于17q21。这一区域包括 BRCA1基因.分析实验结果与I}缶床病理资料发现，17q 的缺失通常发生在肿瘤发生早期阶段.在女性患者中 17q LOH发生的可能显著高于男性。胼胝症(tylosis)是一种罕见的常染色体显性综合征，与ESCC的高发有关。在散发的ESCC中，TOC(tylosis esophageal cancer)基因所在的17q25 LOH发生频比例非常高(64—80%) I，说明17q25可能存在与ESCC有关的抑癌基因，支持了TOC基因参与部分散发ESCC形成过程的假设，但仍需要进一步的研究加以证实。
　　13号染色体长臂(13q)有研究发现13q的LOH与 ESCC的淋巴结转移和预后差有关。Rb基因位于13q14，是很早确定的抑癌基因。Rb蛋白通过磷酸化和去磷酸化调节细胞周期，Rb基因失活可使细胞Gl期调控点异常，细胞过度增生。ESCC中Rb基因所在区LOH高达55%，在 Rb LOH的肿瘤标本中，9o% 显示Rb表达水平降低或检测不到，而没有LOH的标本中，只有20% Rb表达改变。基因的突变未见普遍发生。在Rb基因的LOH和 Rb蛋白的表达异常之间有很强相关性，提示LOH可能是导致Rb失活的主要事件。但Rb—LOH与淋巴结转移缺乏显著相关，Rb基因失活可能与淋巴结转移无关。在伴随p53基因突变的肿瘤中，Rb LOH发生的可能显著提高，二者之间具有较强相关性；提示Rb和p53通路的缺陷及他们在细胞周期和细胞凋亡调控中潜在的协同作用可能是食道癌发生的重要机制。进一步研究发现13q12—13缺失频比例(38.6—43.7%)较高，但这一区域的BRCA2基因未检测出肿瘤特异性突变，也未发现表达缺失，提示BRCA2可能不是等位缺失的靶基因。此区的候选抑癌基因AS3是否与ESCC发生和淋巴结转移有关仍不清楚。此区域可能存在与原发ESCC发展及淋巴结转移有关的还未证实的抑癌基因，其位置很可能位于13q12.3一q13.1和13q12。
　　另外，在有上消化道家族史和无家族史的患者中对照研究表明13q LOH 有家族史的明显高于无家族史的，提示13q可能存在与食道癌遗传易感性有关的基因。13q33-34的候选抑癌基因ING1在ESCC中有58.9%的缺失比例，并检测到4个肿瘤特异性错义突变。ING1可能在ESCC的发展中有作用。免疫组化显示所有标本(31) 均无ING1蛋白表达，可能遗传改变和外遗传改变一同使ING1失去了正常功能。新近发现的13q14.1一q14.3 缺失区也是一个值得关注的区段，包括候选基因 ESD ， HTR2， LCP1t 1. 2.4 9号染色体自从发现9p在ADC和SSC中都有很高的LOH，位=JZ9p21的p16(CDKN2/MTS1)~Ip15(CDKN2B/ MTS2)基因失活与食道癌的关系引起了研究者极大的兴趣。P16和pl5属于INK4I(eyelin—dependent kinase 4 inhibitors)家族，在细胞周期Gl期调控细胞增生。他们的失活可能与肿瘤细胞恶性增生有关。在ESCC细胞系中，55% 细胞系显示p16，p15和/或9p21相邻位点。食道癌是一系列组织病理改变的结果，典型的病理改变包括食管炎，萎缩，轻度到重度的不典型增生，原位癌，直至形成浸润癌。迄今为止，对等位基因缺失在食道癌发展不同时期的变化的研究报道仍比较少。Roth et al[381等选用了12个多态性标记比较低度不典型增生、重度不典型增生、浸润癌三个时期的LOH，结果显示在早期3p，4p，9q，13q发生LOH，随着病变严重程度的增加，LOH频比例增高，并且8p，9p，l1p，17p 上另外8个多态性位点也检测到了LOH，提示这些位点在增生较晚时期发生等位基因缺失。另外有研究者报道在5q等位基因缺失之前， 13q，17q，18q可出现联合缺失。
    人们通过观察逐渐认识到，生活方式和接触环境中的某些致癌物质能够增加人体对食道癌的易感性。也发现某些有先天免疫缺陷的病人，食道癌的危险比正常人高得多。对于遗传型家族食道癌来说。那些常有缺损基因的人患食道癌可能性更大。大量临床资料证实，家中有食道癌患者，后代不一定患食道癌。
　　另外，除了遗传因素外，食道癌的发病还与以下因素有关。
　　1、亚硝胺类：亚硝胺类化合物是一种很强的致癌物质，研究表明食管癌高发区林县食用酸菜的居民，胃液、尿液中存在有诱发食管癌的甲基苄基亚硝胺、亚硝基吡咯烷、亚硝基胍啶。并发现食用酸菜量和食管癌发病的可能成正比。
　　2、食管粘膜的损伤：长期喜进烫食、粗食，饮浓茶，多食辣椒等刺激性食物可引起食管粘膜损伤、引起食管粘膜增生间变，也可能是致癌因素之一。吸烟、饮烈性酒与食管癌发病有一定关系。各种长期不愈的食管炎可能是食管癌的癌前病变。
　　3、霉菌致癌因素：用霉变食品可以诱发小鼠食管和胃的癌前病变或鳞状上皮癌。这类霉菌与亚硝胺促癌有协同作用。
　　4、微量元素：食道癌高发区人群中血清钼、发钼、尿钼及食管癌组织中的钼都低于正常。林县食管癌高发区水土中缺少钼，钼的抑癌作用被多数学者证实。
    食道癌的早期症状
　　1、咽下梗噎感很多见，可自选消失和复发，不影响进食。常在病人情绪波动时发生，故易被误认为功能性症状。
　　2、胸骨后和剑突下疼痛较多见。咽下食物时有胸骨后或剑突下痛，其性质可呈烧灼样、针刺样或牵拉样，以咽下粗糙、灼热或有刺激性食物为著。初时呈间歇性，当癌肿侵及附近组织或有穿透时，就可有剧烈而持续的疼痛。疼痛部位常不完全与食管内病变部位一致。疼痛多可被解痉剂暂时缓解。
　　3、食物滞留感染和异物感咽下食物或饮水时，有食物下行缓慢并滞留的感觉，以及胸骨后紧缩感或食物粘附 于食管壁等感觉，食毕消失。症状发生的部位多与食管内病变部位一致。
　　4、咽喉部干燥和紧缩感咽下干燥粗糙食物尤为明显，此症状的发生也常与病人的情绪波动有关。
　　5、其他症状少数病人可有胸骨后闷胀不适、前痛和喛气等症状。
　　食道癌早期检查有一定的难度
　　虽然食道癌的早期症状不明显，但是也有一些症状，比如说吃饭的时候有一点点烧灼感，或者是说吃饭的时候有一些疼痛，早期可能有这些表现。到了中期吃饭就不顺了，有的时候咽一下，尤其是干的时候咽一下，一喝水就好了，到晚期只能吃面条、喝水，这是一个逐渐的过程。
　　食管癌的早期发现应该说不是特别容易，现在目前早期发现检查就是做胃镜，做食管镜和胃镜，要定期地做，因为做胃镜是很难受的检查过程，很难接受。但是它也不是不可能。
　　以下是食道癌的早期检查方法：
　　1、食管粘膜脱落细胞学检查应用线网气囊双腔管细胞采集器吞入食管内，通过病变段后充气膨胀气囊，然后缓缓将气囊拉出。取网套擦取涂片作细胞学检查，阳性比例可达90%以上，常以发现一些早期病倒，为食管癌大规模普查的重要方法。
　　2、食管CT扫描检查CT扫描可以清晰显示食管与邻近纵隔器官的关系。正常食管与邻近器官分界清楚，食管壁厚度不超过5mm，如食管壁厚度增加，与周围器官分界模糊，则表示食管病变存在。
　　3、X线钡餐检查食管X线钡餐检查可显示钡剂在癌肿点停滞，病变段钡流细窄；食管壁僵硬，蠕动减弱，粘膜纹变粗而紊乱，边缘毛糙；食管腔狭窄而不规则，梗阻上段轻度扩张，并可有溃疡壁龛及弃盈缺损等改变。常规X线钡餐检查常不易发现浅表和小癌肿。应用甲基纤维素钠(sodiummethylcellulose)和钡剂作双重对比造影，可更清楚地显示食管粘膜，提高食管癌的发现的可能。
　　4、纤维食管胃镜检查可直接观察癌肿的形态，并可在直视下作活组织病理学检查，以确定诊断。
　　5、其他检查方法应用甲苯胺蓝或碘体内染色内镜检查法对食管癌的早期诊断有一定的价值。此法具有简便易行，定位和确定癌肿范围准确等优点。
　　预防食道癌的措施
　　1、改良饮水、合理施肥：亚硝胺及其前体物（原料）硝酸盐和亚硝酸盐等主要是通过饮食进入人体的，高发区居民饮用的旱井水、池塘水中亚硝胺及其前体物的含量很高，河水及浅井水次之，新鲜泉水和深井水很少。结合农村卫生基本建设，逐步改造饮水设备，改善饮水质量。提倡农田合理施肥和配方施肥，不要过多使用硝酸盐化肥，因为过多使用可以引起饮水的污染。
　　2、不要吃过烫的食物，不要进食过快，不要过量饮烈性酒以减轻对食管粘膜的刺激。
　　3、保管好粮食，不吃发霉变质的食品。加强食品卫生管理，防止食品在加工、流通和储存过程中发霉。改变饮食习惯，不作、不吃酸菜，提倡吃新鲜食品。发霉的米、面、花生等食物中含有致癌的黄曲霉素，一旦发现，应弃之不吃。
　　4、用漂白粉处理饮水，使水中亚硝酸盐含量减低，常服用维生素C，可以减少胃内亚硝胺的形成。
　　5、注意平衡营养：多吃新鲜蔬菜和水果，荤菜、蔬菜、粗细粮食、多品种合理搭配，从食物中补充维生素 A 、 C 、 E 、核黄素、胡萝卜素和微量元素硒等，补充缺少的营养。
    6、熏烤的鱼、肉、香肠等食物中含有致癌的烟焦油，应少吃。炒菜时油不要放得太多，研究表明，乳腺癌、大肠癌、卵巢癌的发生都与脂肪摄入太多有关。
　　具有家族易感倾向的肿瘤有：乳癌、结肠癌、恶性黑色素瘤以及肺癌。如果一个人的直系亲属(如父母兄弟姐妹)患有上述癌的一种，那么他患这种肿瘤的机会比一般人高2～3倍。
　　因此，对于有癌症史的家族成员来说，因定期到医院检查，平时注意身体意向，早发现、早诊断、早治疗，才能完全的排除癌病担忧和痛苦。

* 温馨提示：本院案例真实有效，只供业内专业人士研究使用，不作为用药指导和对患者的承诺保障。