心脏横纹肌瘤被认为是错构瘤，而并非真正的肿瘤，可能由胎儿心脏成肌细胞衍化而来。是婴儿和儿童常见的原发性心脏肿瘤。目前有关横纹肌瘤的发病机制了解甚少。在新生儿与婴儿中横纹肌瘤占心脏肿瘤的60%，部分病例在子宫内时就已得到诊断。由于为多胚层形成，故认为是错构瘤而不是真正的新生物，可能由胚胎心脏的成肌细胞衍化而来。
    病理横纹肌瘤为散在的结节状的灰色或黄白色肿块，大小约5mm～2.5cm，无真正的肿瘤包膜，但属良性病变。90%的病例为多发性，少数为孤立性。组织学上描述肿瘤细胞像“蜘蛛细胞”，由充满糖原的胞浆及延长放射至细胞周边的细胞丝组成。
    病理生理横纹肌瘤通常深入心肌组织中，突出于心腔内，引起心腔阻塞或相应部位的瓣口阻塞，从而影响左、右心室的功能。由于原发性肿块累及传导组织，可发生心脏节律的改变。或发生于心腔引起心瓣膜梗阻。
    胎儿心脏肿瘤罕见, 发生的可能约0.14% , 而横纹肌瘤在胎儿心脏肿瘤中的发生的可能较高, 约占60% [1] ，可能由胎儿心脏的心肌母细胞演化形成。横纹肌瘤也是儿童心脏肿瘤中常见的[2] 。
    心脏横纹肌瘤以良性肿瘤多见,一般累及左、右心室各个部位和室间隔, 除常见的向腔内生长外,还可以向壁内和心脏外生长，90%为多发性。本例左室内肿瘤较大，属较罕见，累及二尖瓣口致二尖瓣中度关闭不全。横纹肌瘤还应与心脏粘液瘤、纤维瘤等相鉴别。粘液瘤多位于心房内，随心脏的舒缩有一定的活动度；纤维瘤常单发。较小的心脏肿瘤应与心内某些正常结构如乳头肌等相鉴别, 以免误诊。
    心脏横纹肌瘤患者约30%～50%伴有脑的结节性硬化、皮脂腺腺瘤等“结节性硬化症”，且心脏多发横纹肌瘤往往是胎儿期诊断“结节性硬化症”的征象。故多数学者认为横纹肌瘤为心肌的错构瘤而非真正的肿瘤。但Kapadia报道一例复发的横纹肌瘤,瘤细胞出现克隆性细胞遗传学异常,提示该肿瘤是真性肿瘤。根据肿瘤的大小、部位，出生后肿瘤可致血流动力学改变引起不同程度的血流梗阻、房室瓣狭窄、心律失常、心功能不全、心包积液等病理变化, 是新生儿早期死亡的直接原因。故胎儿超声心动图检出心脏横纹肌瘤，必要时应终止妊娠。
    心脏横纹肌瘤症状：
    1、心脏横纹肌瘤患者的临床表现，取决于肿瘤大小、数目及部位。很初的常见征象是心脏杂音，易产生血流梗阻和心律失常。
    2、小的肿瘤一般无症状，较大的肿瘤可阻塞心腔或瓣膜导致显著的血流动力学损害。三尖瓣的梗阻可产生卵圆孔的右向左分流，出现发绀现象。
    3、累及传导系统可产生严重的心律失常，包括完全性房室传导阻滞和药物难以控制的室性心动过速。
    4、具体表现有心律失常(室上性或室性心律失常)以及房室传导阻滞;心脏扩大，瓣膜关闭不全(可酷似二尖瓣狭窄、二尖瓣闭锁)，主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣或主动脉瓣下狭窄。
    5、心包积液，甚至猝死。非特异性的表现包括心脏增大，左室或右室衰竭以及双室衰竭，S3和S4奔马律，收缩期或舒张期杂音。有时合并细菌性心内膜炎，可发生动脉栓塞引起突然死亡。
    6、在胎儿期如发生水肿或心律失常可通过二维超声心动图检查确立诊断。
    7、在新生儿或婴儿期如发生严重充血性心力衰竭或室性心动过速等，应高度怀疑这一疾病并通过超声、磁共振或计算机断层扫描等非侵入性影像技术进行检查。
    8、对于存在梗阻或心律失常病儿，行心导管检查能获得有关血流动力学或电生理资料。
    心脏横纹肌瘤治疗：
    1、存在明显症状的腔内型横纹肌瘤具有手术指征。对于婴儿患者无症状或仅有轻微症状者不主张手术治疗。
    2、存在结节性硬化和严重精神发育迟缓伴癫痫者不宜手术。手术治疗的原则是减轻梗阻症状，保护心室及瓣膜功能，防止损伤传导系统。
    3、横纹肌瘤虽无包膜，但界线清楚，外科手术可完全切除，只有当肿瘤累及冠状动脉主要分支、瓣环或传导系统时手术有一定困难。
    4、根据肿瘤的部位可采用不同的手术方法，对于右室游离壁病变可做单腔静脉插管，不阻断主动脉进行手术。
    5、对于室间隔或左室病变做双腔静脉插管，中度低温阻断主动脉进行手术，也可采用深低温停循环的方法。
    6、手术切口应根据肿瘤的部位来选择，争取完全切除，但如侵犯其他重要结构或多发性的肿瘤，不能勉强切除，仅需解除梗阻部分即可。
    7、切除肿瘤后的组织缺损可用补片进行重建。此外，Dietl报道采用Fontan手术治疗不能切除的右室巨大横纹肌瘤获得成功。

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