在临床上对于具有典型症状的大肠癌很容易被诊断，但大肠癌在早期往往是仅出现一些隐匿的症状如大便隐血或部分癌前病变症状如结肠腺瘤引起的排便次数增多、间歇性大便出血等，甚至无任何症状。要发现这些无典型临床症状的早期大肠癌，很有效途径是自然人群普查和高危人群筛查及随访；人群大肠癌风险普及教育和减少医源性漏诊、误诊是不可忽视的重要内容；提高结肠镜检查比例和结肠镜下病灶识别水平是提高早期大肠癌检出比例的很直接的手段。
    1、自然人群普查
    自然人群普查即无症状人群普查，是发现早期大肠癌、降低大肠癌死亡人数很有效的方法。Hewitson等总结西方近年来发表的32万人的8年至18年的普查报告显示大肠癌累积死亡风险平均下降16%。李世荣等一组16年的普查报告显示：被普查人群检出的大肠癌DukesA/B期所占比例为94%，手术后5年存活的可能达到75%以上，而未普查人群发现的大肠癌DukesA/B期所占比例只有29%，5年生存的可能为33%。显然，一个人口13亿的发展中国家要在现阶段实现全民普查是不可能达到的。但至少可在大肠癌高发区对高发年龄段的自然人群进行普查。郑树等对大肠癌高发区浙江嘉善县>30岁的自然人群62667人进行普查，发现大肠癌34例，推算检出比例54．3/105，大肠癌分期DukesA/B所占比例为71．4%，可见自然人群普查的重要性。
    对自然人群普查目前多采用很多的仍然是粪便隐血试验（FOBT），对阳性病人再进行结肠镜检查。由于FOBT存在较高的假阳性比例和较低的特异性，大大增加了后续检查成本，目前出现了一些具有应用前景的粪便检测方法，如粪便大肠脱落细胞学检测和粪大肠脱落细胞DNA标志物检测。
    粪便大肠脱落细胞学检测：正常肠黏膜每24小时有1～5×1010个上皮细胞脱落，而肿瘤上皮细胞的更新速度更快，每天约有1%的细胞脱落入肠道，并随粪便排出体外。不同的是，正常大肠黏膜脱落的主要是凋亡细胞，而大肠癌组织脱落的则主要是大量细胞角蛋白免疫染色阳性的结肠细胞和炎性细胞，并且脱落的结肠细胞仍保留表达肿瘤相关抗原的特性。收集粪便中大肠脱落上皮细胞进行常规病理学检查，对恶性肿瘤的诊断具有较高的特异性。粪大肠脱落细胞DNA 标志物检测：研究发现，DNA 能够在粪便内稳定存在，并可持续从大肠黏膜脱落，使用PCR 等扩增技术可以检测粪便内微量的DNA，一些学者检测粪脱落细胞DNA 含量，发现对大肠癌的诊断和预测有较高的灵敏度和特异性，可作为一种新的简单、有效的非侵袭性筛检试验。
    2、高危人群筛查及随访
    目前普遍认同下列对象为大肠癌高危人群：有家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家族史的20岁以上成员，本人或一级亲属有大肠癌史或肠息肉病史者，炎性肠病患者等，要求针对高危对象作结肠镜检查。
    FAP 家族成员：FAP是一种常染色体显性遗传性疾病，下一代患病人数为50%，其外显比例95%，癌变比例100%。因此，每个家族成员均应接受遗传学检查，明确是否为基因携带者（第5 号染色体长臂上的APC 基因突变）。若为携带者，从20岁开始应每年进行一次结肠镜检查，一旦有多发息肉应预防性切除全结肠。
    HNPCC 家族成员： HNPCC 家庭成员可根据先证者基因突变规律，进行相应基因检测，一旦预测阳性，则有80%患者将来可能患癌，对这些成员应及早进行干预治疗,从20 岁开始随访，每1～2 年行全结肠镜检查1 次，40岁以后每年检查1次。观察结果表明，基因携带者（hMLH1，hMSH2，hMSH6，hPMS1，hPMS2 等错配修复基因突变）从20岁开始患大肠癌的危险性增加，而且小腺瘤可很快发展为癌。
    本人有大肠腺瘤病史：结肠镜检查如发现多发腺瘤或1个> 1 cm 的腺瘤，应1～3年查一次肠镜；如果是单个小于0.5cm 的腺瘤可每5年复查肠镜。
    本人患过大肠癌：术后第1年进行1次全结肠镜检查，如正常，3 年后再查，再次复查仍正常者，可每5年进行一次肠镜检查。任何一次肠镜检查发现腺瘤，则应按大肠腺瘤病史进行监视检查。
    本人患炎症性肠病：据统计，溃疡性结肠炎的癌变比例与患病持续时间有关，患病10年癌变比例2%，患病20年为8%，30年后为18%。多年不愈、病变范围较广的溃疡性结肠炎，应在患病8年后，每1 ～2 年检查1次全结肠镜；如病变仅累及左半结肠，可以在患病15年后进行肠镜监视。
 

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