GIST好发于40岁以上的人群，其中位年龄段位55～65岁，一般认为男性较多，也有报道认为性别在发病率上无统计学差异，儿童少见，发病率为2/10万人。GIST可发生于全消化道，好发于胃（60％～70％），其次小肠（30％），结肠和直肠较少（5％），食管更少见（＜2％）。偶见发生于网膜和肠系膜。GIST肿瘤大小不一，直径在0.5～21cm，其临床表现变化多端，与肿瘤大小，部位有关。小肿瘤往往无临床表现，多在体检或腹腔手术中被发现，在影像学检查与手术中发现的GIST占21.7％，最常见的临床症状为胃肠道出血（65％），这是由于肿瘤黏膜面溃疡所致，患者表现为呕血、黑便以及因隐匿失血导致的贫血。其他还有腹痛（45％）、腹部肿块（15％）和衰弱（5％）。可伴有食欲减退、发热和体重减轻。个别直肠GIST患者可见尿频、尿少。有报道称个别病例以肿瘤自发性破裂并弥漫性腹膜炎为首发表现。GIST的远处转移多见于肝脏、骨和肺。