胃肠道基质瘤(GIST) 是胃肠道恶性肉瘤中最常见的一种

胃肠道基质瘤(GIST)是一种会危及生命的软组织肿瘤，是胃肠道恶性肉瘤中最常见的一种，一般位于上胃肠道，其肿瘤细胞系自胃肠壁之细胞(间质细胞或基质细胞)演变而来，将近60%的GIST发生在胃部，30%发生于小肠，另外10%则在胃肠道的其它位置，GIST可能会转移至其它器官如肝脏或位于腹部的器官等。

过去GIST的发生率是被低估的

以往因为临床特性定义混淆不清，所以GIST常被归类成平滑肌瘤(Leiomyoma)、平滑肌母细胞瘤(Leiomyoblastoma)与平滑肌恶性肉瘤(Leiomyosarcoma)等，所以过去GIST的发生率是被低估的。根据马偕医院的回溯性研究指出，台湾每年GIST的发生率约为每百万人13.4例, 盛行率约为1756人。

所有的GIST都有转变成恶性肿瘤的可能性

最新的全球医界共识认为，没有所谓良性(benign)的GIST，也就是说，所有的GIST都有转变成恶性肿瘤的可能性，危险性的高低则以肿瘤大小和有丝分裂数来做区分。因此，即使之前曾经接受手术且完全切除肿瘤，病人仍需每三到六个月回诊接受影像检查，以追踪肿瘤是否复发。一旦发现肿瘤复发，即可能需接受全身性的治疗，如同治疗转移性GIST一样。

GIST之诊断在近几年来有重大突破

GIST不同于其它胃肠道肉瘤﹔有些正常细胞会在其细胞表面表现一种蛋白质，即所谓的Kit(CD117) 。Kit是 'c-kit前致癌基因(proto-oncogene)'所产生的蛋白质，它是遍布于细胞膜的生长激素接受器﹔其位于细胞内的部分是一种称为酪氨酸激?(tyrosine kinase)的酵素。在具Kit蛋白质表现且正常作用的胃肠道细胞中，通常酪氨酸激?并不会持续地作用﹔但因为c-kit基因的突变，产生不正常的酪氨酸激?(tyrosine kinase)，且会不断地持续作用，而刺激细胞不断生长，造成GIST。

传统上，诊断GIST的方法不外乎小心地检验肿瘤细胞的型态并配合肿瘤临床表现来判断。但即便如此，仍难以辨别GIST和其它胃肠道肉瘤。近来在GIST的诊断上已有重大突破，也就是可使用GIST的Kit表现(CD117)、c-kit基因的突变分析、加上其它细胞标记的共同表现、以及更精进的型态学及临床准则，提供更正确的诊断。

过去无法手术或转移性GIST的治疗选择有限，且效果不彰

在过去，若手术无法完全切除GIST的病灶，其它治疗选择即非常有限，治疗的机会极小。GIST和其它有些肉瘤恰恰相反，对于化疗及放射线治疗具有高度抵抗性，因此若属于无法切除或转移性之GIST，其中位存活期(median survival)约只有10至12个月，三年的整体存活率仅有18%。

第一个标靶治疗药物：Glivec(r)(基利克)带来三倍以上的存活率

Glivec(r)(基利克)是第一个能够在了解癌细胞之癌化致病原因后，运用合理的药物设计所研发的药品，它作用于主要造成GIST的特定致癌标的，阻断Kit蛋白质的信号，使得癌细胞停止生长和繁殖。最新临床研究显示，使用Glivec(r)(基利克)后有高达83%的肿瘤反应率，而且使用后追踪三年，尚未达到中位存活期，其三年存活率已达过去传统治疗的三倍以上。而且Glivec(r)(基利克)不像传统化疗，不但副作用低(常见副作用包括轻微的水肿及恶心、呕吐)，而且是以口服的方式给药，一天一次，对病人来说不但方便而且安全。

因为临床上突破性的疗效，台湾中央健康保险局于2004年7月正式将GIST的适应症纳入健保给付中，治疗成年人无法手术切除或转移性之GIST。Glivec(r)(基利克) 的另一个健保给付适应症为第一线治疗慢性骨髓性白血病(CML)，其作用机转与治疗GIST类似，即针对另一个特定致癌标的bcr-abl，达到成功阻断造成白血球异常增生的信号。以往诊断出CML之后的存活期约为3~5年，Glivec(r)(基利克)上市之后，目前预估病人的中位存活期能延长至20年以上。

Glivec(r)(基利克)做为第一个成功的癌症标靶治疗药物，已带动了全球医学界研究其它癌症是否也能有类似的标靶的希望，期能研究出下一个类似Glivec(r)(基利克)的神奇抗癌药品。