美国国家衰老研究所(NIA)的研究者发现了一种新基因-FANCM-可让我们更加清晰地认识受损DNA修复的一种重要路径。这种基因的特异突变是Fanconi贫血(FA，先天性再生障碍性贫血)的病因，Fanconi贫血主要发生于儿童。研究者说，象很多罕见的遗传性疾病一样，了解这种基因在FA发病中的作用可有助于认识其他疾病，如与年龄有关的疾病：卵巢癌和胰腺癌以及白血病。这种基因及其蛋白的发现为开发预防或减轻FA和许多癌症的新药提供一种潜在的靶点。 这一发现于8月21日在《自然·遗传》(http://www.nature.com/ng/)在线上提前发表，还将发表在9月期的《自然》印刷版上。NIA是美国国立医学研究院(NIH)在美国卫生与公众服务部(Department of Health and Human Services)的一个分支机构。 “FA是由重大DNA修复机制的崩溃引起的，”Weidong Wang博士说，他是NIA遗传学实验室的资深研究员，领导了这项研究。“DNA损伤已被理论化，一些研究者认为DNA损伤随着年龄的增长而蓄积，导致基因机能障碍和组织及器官的衰退，同时患癌的风险升高。我们相信这种新基因-FANCM-可能是DNA修复机器中的一个有用的‘齿轮’，”Wang说。“我们将可能懂得如何提高DNA修复复合体的功能从而预防年龄相关的DNA损伤的蓄积。” 象大多基因一样，FANCM包含有合成特定蛋白的信息。FANCM蛋白是被称作FA核心复合体的“分子机器”的一部分，也是这一复合体的惟一蛋白成分，这种复合体通过其酶活性来影响DNA的修复。显然，FANCM为FA DNA修复机器沿DNA链运动提供“发动机”。它也是这种复合体通过磷酸化而被“接通”或“切断”的关键成分，作为对DNA损伤的反应。研究者希望将来可利用新近发现的FANCM活性作为靶点来选择可以加强FA DNA损伤反应的药物，来医治患者。 Fanconi贫血在儿童中的发病率为1/300000。如果双亲在同一FA基因发生相同的突变，他们的孩子均有1/4的可能从双亲遗传这种缺陷基因并患有FA或某些癌症。这种疾病导致骨髓衰竭(再生障碍性贫血)并伴有出生缺陷，如：缺拇指或多拇指，髋骨、脊柱或肋骨畸形。一些FA患儿最终发生急性粒细胞性白血病并易患头颈部、胃肠和其他癌症。最初的症状，如鼻衄、易于青肿，常开始于12岁。罕见直至成年才出现明显症状者。这是3年来由Wang和他的同事发现第三种FA基因和蛋白组合。
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