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乳腺癌家族有突变基因

http://www.wd999.com 2006-3-26 13:02:55
对患者家属检查发现：乳腺癌家族有突变基因
去年11月，本报报道了江苏省中医院病理科通过基因测序检查发现乳腺癌的家族化倾向非常明显，这一发现在业内引起轰动。昨日，记者从该院获悉，这一研究又有突破性进展，在对14名有乳腺癌家族史的南京市民进行全基因组的测序检查后，结果在她们体内均发现了突变基因，但专家们经过仔细研究后发现，并非所有的突变基因都是有害的。
家中均有数人患癌
据省中医院病理科的赖仁胜主任介绍，此次参与测试的市民均有乳腺癌家族史。如一位50多岁的女士，其姨妈56岁患乳腺癌，母亲60岁时患过子宫内膜癌、父亲是肺癌、妹妹50岁时得过乳腺癌，表弟是胸腺癌。
另一位女士家中则有六位近亲先后患癌，其中包括姐姐患双侧乳腺癌、妹妹32岁时患卵巢癌、母亲左侧乳腺癌、父亲和外公及叔叔都是肺癌。据悉，这14位市民的年龄在40岁至74岁之间，每个家庭中至少已有两人患癌。
体内均有突变基因
为了获取更加权威的资料，此次赖仁胜对这14位市民进行了乳腺癌全基因组的检测，赖仁胜告诉记者，受条件的限制，以前一般的机构进行研究时都只是选择一部分基因片段，对其中的一些位点进行检测，因为如果要对全基因组检测，用老的仪器一天24小时不停扫描就要扫一个多星期。此次该院采用先进的基因测序仪对14位市民的基因进行检测，仅扫描就花了一个多星期，而每位测试者所涉及的费用均达到近3万元。
随后，专家们对这些数据进行分析，昨日，记者从分析表上看到，14位市民体内都发现了乳腺癌的突变基因，有些市民甚至有近10个基因发生了突变。
突变基因并非都有害
在国外，一旦发现有乳腺癌基因突变就会选择将相关的乳腺切除，但是此次省中医院的病理专家们将这些突变位点与国际公认的1530个乳腺癌突变位点对照后发现，并非所有的突变位点都是有害的。据此，赖仁胜将14位市民的基因突变点分成三类，一类是有恶变倾向的，第二类是未明意义的，还有一类是无害表现的。14位市民仅有四位的突变基因被认为是有恶变倾向的。
有关人士认为，省中医院的这项研究又在原来的基础上前进了一大步，因此其对基因检测应用于临床的意义也就更大。据悉，目前，省中医院病理科已着手对有大肠息肉病家族史的市民进行基因测序检测，发现他们体内的基因排序特点。同时开始着手开展胃癌、肺癌、肝癌的基因检测。
南京有600市民做过基因测序
对于绝大多数普通大众来说，基因测序仍很神秘。事实上，记者在采访中了解到，目前基因测序已经应用到临床，在南京已有近600位市民通过基因测序预知自己的健康。
据悉，江苏省中医院从2004年开始向市民推出基因测序检查，目前已有近600位市民参加。省中医院目前开展的基因检测共涉及到7条基因，这7条基因主要和两大方面的疾病有关系，一是肿瘤，通过检测P53基因是否为突变型来确认癌前病变会否生成癌，同时可以检测已发现有癌的患者是否有靶向基因，来确认癌症患者能否使用靶向药物来治疗。另一方面的疾病是老年痴呆和心脑血管疾病，通过一条被国际公认的APOE基因。
该院病理科的赖仁胜告诉记者，医院刚推出基因测序检查后，最先吃螃蟹的并非市民，而是医院病理科的11名工作人员。
赖仁胜告诉记者，目前来做基因检测的市民大都因为家族中有人患疾病，担心自己得病来检测，他们甚至因此而坐立不安。而检测结果显示，大部分人并未发生基因突变，因此排除了得病的可能。
还有的市民通过基因检测测出是长寿类型。因为他们一般仅仅检测某个基因中的一些片断，因此费用并不高，一般在千元左右。而如果要检测某个基因的全基因组，费用则要两至三万元。
据悉，目前已有近600位市民到省中医院进行了基因测序检查，不过赖仁胜主任说，大多数市民对这样的新鲜事物还不能接受。
■基因小知识■
基因如何测出健康
据专业人士介绍，其实基因测序就是通过一台专门的基因测序仪展开工作，对于受试者来说，仅仅需要抽出一滴血那么简单，基因测序仪通过扫描打印出相关的基因图谱后，再由相应的专家来对比分析。
“大部分人都知道亲子鉴定是通过比对基因得出结论的，基因测序的道理和亲子鉴定的道理一样”，江苏省中医院病理科的赖仁胜主任介绍说，人类有2万至3万条基因，每条基因都和健康状况息息相关，其中有的基因非常稳定，千万年都不变。“基因可以反映现在你的身体状况，可以管将来，也可以反映亲属关系”，赖仁胜说。
四种常见基因突变
1、P53基因突变与癌变有关系。癌症家系需做体检和优生防癌计划。
2、BRCAI基因突变与乳腺癌有关系。有BRCAI癌基因突变及家族乳癌病史者，乳腺癌突变率可达50％－95％以上，同时卵巢癌家系有高频度的BRCAI突变率。
3、K－ras基因突变是机体各器官正常细胞发生早期恶性演进和癌变以前的基因突变。包括胃肠病变、食道异型增生等。
4、APOE基因，心脑血管疾病、老年痴呆等多种疾病与APOE基因的不同类型密切相关。
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