了解乳腺癌知识以及历史对乳腺癌的诊断有着非常重要的意义，乳腺癌病人多以乳房内无痛性肿块而就诊，少数病人因胸前区或乳房疼痛，乳头溢液或其他异常而就诊。病史中还应注意年龄、职业、生活习惯、饮食、月经、生育、哺乳史，有无内分泌系统疾患及以往应用激素类药物情况，乳腺区是否多次接受过放射线照射，有无乳腺肿瘤家族史(特别是母系)，以往有无乳腺疾患及治疗情况，是否有过女性生殖系统疾患等。对病史中有乳腺癌高危因素的病例或可疑病例，即使临床没有肿块，也应进行乳腺拍片和其他辅助检查并定期随访。
    囊肿细小者仅在超声检查时发现，较大囊肿在月经前可变大且疼痛可摸到。绝经前妇女乳房囊肿相当常见，在超声检查引导下用细针穿刺抽去囊液后，囊肿即可消失，如不能消失或迅速再发生则应进一步检查，排除乳腺癌可能性。纤维囊性乳腺病是常见良性病，主要是纤维组织过度生长，使摸诊有团块样物，它在月经周期中任何时候都可摸到。乳房实质性良性病变常见的是纤维腺瘤和脂肪坏死。前者摸诊为光滑、能活动和质韧如橡皮状肿块，后者由于脂肪变性为质硬、实体肿块，常由于乳房意外撞击之后，但病人往往已遗忘外伤史。纤维腺瘤如小于3cm直径，且在青少年期，可以继续观察而不加处理，因为现在认为不属肿瘤（新生物）之列。脂肪坏死应进一步检查作细针穿刺细胞或芯针穿刺组织学检查。
    乳房是一腺体，乳头有分泌液并不总是疾病。某些药物如激素偶尔可以发生乳头溢液。但如为单侧溢液应门诊求医，乳头溢液一般不是乳腺癌体征，但需要检查。乳腺大导管内疣样生长的乳头瘤大多是良性瘤，是引起血性溢液常见原因,应手术切除乳腺主导管及其中乳头瘤即可。
    乳房超声波检查：乳房超声波检查用以确定有无肿块，区别囊肿抑实体块。超声检查应该用高频探头（7.5-15MHz），不能用腹部超声检查用的3.0-3.5MHz探头。但超声检查不能发现细微的很早期乳腺癌。
    活体组织检查：只有经理学检查和乳房摄X片和/或超声检查之后，医师怀疑乳房肿块为乳腺癌时才作活检。活检有以下几种方式：
    ㈠细针穿刺细胞学检查和芯针穿刺活检
    细针穿刺细胞学检查是用细针刺入肿块，如为囊性则可抽出囊液，如为实质性块则可抽出1-2滴组织液含有数千细胞可供检查。芯针穿刺活检是用粗针刺入实质肿块，取得细条状组织，然后作病理学检查。粗针进入皮肤处先用局部麻醉药，所以也无疼痛，穿刺处用创可贴敷两天即可。
    细针穿刺抽液为草黄色或暗绿色，则不属血性的，囊肿抽液后消失，经超声检查证实，则为单纯囊肿而无妨。如穿刺抽液为血性且肿块不完全消失，则应进一步检查。此时穿刺液必需作细胞病理学检查。
    穿刺后发现肿块为实质性时无较多液体，仅有1-2滴组织液，应涂片作细胞病理学检查。也可用芯针穿刺活检作组织病理学检查。实际上如超声检查为实质肿块就应作芯针穿刺组织学检查。
    细针穿刺细胞学检查发现癌细胞时并不能确定是原位癌或浸润癌，故必需作手术切除肿块送病理检查。芯针穿刺检查病理报告为不典型增生明显者，也应作切除活检。
    ㈡切除活检
    切除活检是指将乳房内肿块手术完全切除后送病理学检查，仅在穿刺之后有必要时进行，可以在局部麻醉下门诊手术。
    ㈢定位下芯针活检
    是指临床上摸不到肿块，仅在普查乳房摄X片时发现细微钙化点簇，此时立即在X线定位下用芯针穿刺活检；也可先用细针穿刺定位后，经穿刺针送入带倒钩钢丝，然后抽去穿刺针，局麻下切开皮肤，以带倒钩钢丝为引导切除摸不到的病变。切除组织应立即摄X片证明细微钙化点簇已在切除组织之中并无遗留，再送病理学检查。
    总之诊断乳腺癌或乳腺增生必需根据病理组织学切片染色检查为准，理学检查和影像学仅发现有乳腺癌可能。细针穿刺细胞学检查可以确定癌细胞存在，但不能确定是原位癌抑浸润癌。芯针穿刺活检可以确定浸润癌，但仅见不典型细胞增生时仍有部分病例需切除活检。
 

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