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结肠癌的新基因突变

http://www.wd999.com 2006-9-25 19:36:54

        根据一项9月20日发表在Science上的研究报告，如果带有一个新辨识出的遗传标记---BLMAsh突变的人患结肠癌的风险较正常人增加近三倍。这个称为BLMAsh的突变在癌症发展中所扮演着重要的角色。
    研究人员分析了纽约和以色列1,244名结肠癌患者的BLMAsh突变频率，并与1,839位健康志愿者进行比较。约2%的结肠癌患者被发现带有此一突变，健康个体只有1%的人带有此突变。
    MemorialSloan-Kettering癌症中心临床遗传学部门主任及KennethOffit认为“这项研究有趣的地方在于发现了一条人类结肠癌可能的新途径，在这之前在实验室中并未被提出。”
    先前已知，人类BLM的二个基因若发生突变，会有增加的结肠癌风险。MemorialSloan-Kettering癌症敏感性实验室的主任及本研究的主要作者NathanEllis博士评论“然而，这是第一次表明携带一个BLM突变的个体也会有增加结肠癌的风险。”
    在1995年，Ellis博士和同事拷贝了BLM基因，该基因的改变将导致Bloom’’’’s综合症，这是罕见的遗传疾病，与癌症倾向有关。当前的研究只集中于Ashkenazi犹太人，因为唯一的BLM突变-BLMAsh常见于此族群。Ashkenazi犹太人祖先中大约每100个健康人有1个人携带BLMAsh突变。
    Offit博士表示“虽然只发现Ashkenazi犹太人祖先的BLM突变与结肠癌的风险有关，但基因与人类结肠癌是有关的。”
    MemorialSloan-Kettering的研究人员也分析了960名Ashkenazi乳腺癌、子宫癌、卵巢癌、摄护腺癌和淋巴腺癌患者的突变频率。他们并未发现这些器官的癌症与BLMAsh突变有关，因此BLM路径也许和结肠癌有特别的相关性。
    作者计划进行另外的研究，以确定BLM突变导致结肠癌形成的分子机制。他们并且计划研究，个体携带突变基因与发生癌症前期的息肉的相关性。息肉可藉由直肠镜筛检和去除。
    研究人员警告，BLM突变的测试只在临床试验阶段进行，因为药物和家族史仍然是癌症筛检的最佳指示。
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