外阴横纹肌肉瘤为起源于原始间充质而明显倾于肌源性分化的癌瘤。在腺泡型RMS中，存在着常见的t（2，13）（q35，q14）和t（1，13）（p36，q14）结构性染色体畸变。这种重组在13号染色体上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影响细胞的生长、细胞分化和凋亡。采用反义寡核苷酸途径下调野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可诱导RMS细胞凋亡。这种凋亡途径非p53依赖，而是通过调节抗凋亡蛋白BCL-XL的转录活性来实现的（Margue2000）。
    在70%～100%的胚胎型RMS中可见到11pl5.5的等位基因丢失即杂合性缺失，通过串联重复序列PCR分析，Barr等（1997）发现是由于微卫星的不稳定性导致了等位丢失。11p15.5的等位基因丢失可使该位点的印迹基因扰乱，这些印迹基因是指源自双亲的两个等位基因中一方不表达或者很少表达的基因。当处于印迹状态的基因重新表达而呈双等位基因表达时称为印迹缺失。
    目前研究较多的是H19（一种非可读框架RNA）和IGF2（Ⅱ型胰岛素样生长因子）这一对反向印迹基因。Barr（1997）等认为胚胎型RMS的发生是由于11p15.5上一个公认的母系表达的肿瘤抑制基因如H19的功能丢失，而父系表达的生长促进基因如IGF2的表达增加所致。在体内，IGF2和PAX3-FKHR互相抑制彼此的肌源性分化而导致未分化。未分化的肌母细胞具有了IGF2所赋予的迁徙能力，这种作用同时被PAX3-FKHR所增强，通过尚不知道的分子事件导致腺泡型RMS的发生。胚胎型RMS亦可在IGF2和PAX3-FKHR过度表达的情况下进一步发展为腺泡型RMS.
    外阴横纹肌肉瘤的常用辅助检查措施：
    1.组织细胞病理检查。
    2.细胞遗传学和分子生物学指标RMS肿瘤细胞标志物包括烟碱样乙酰胆碱受体（AchR）γ亚单位、唾液酸化神经细胞黏附分子（PSA-NCAM）、胰岛素样生长因子Ⅱ型（IGF2）等。在用PCR方法诊断RMS时，AchRmRNA比MyoDl和myogenin更敏感和特异，尤其用α/γAchR<1作为RMS的诊断标准时（Gattenloehner1999）。近，Fine等（2002）提出eaveolin-3可作为RMS的肿瘤标记物。
    在腺泡型RMS中，采用细胞遗传学方法可检测到常见的t（2；13）（q35；q14）和t（1；13）（p36；q14）染色体易位，但灵敏度较差。现多采用荧光原位杂交技术（FISH）结合RT-PCR来检测由于染色体易位而在13号染色体上形成的特异的PAX3/PAX7-FKHR融合基因。54%～87%的腺泡型RMS中可见PAX3-FKHR，而8%～15%的腺泡型RMS可见PAX7-FKtHR.PAX3/PAX7-FKHR融合基因不仅可辅助诊断腺泡型RMS，而且Athale等（2001）报道用RT-PCR检测骨髓或其他体液中的PAX3/PAX7-FKHR可发现转移病灶，医学教育`网搜集整理其灵敏度为100%，明显优于传统的形态学方法。另外，利用PCR结合限制酶片段长度多肽性分析来发现11p15.5的杂合性缺失可有助于胚胎型RMS的诊断和鉴别诊断。
    X线平片、阴道B超、腹部B超、CT和磁共振成像、宫腔镜检查。
    外阴横纹肌肉瘤的病理学类型 主要有以下几种：
    (1)传统的分类：由1985年Horn和Enterline提出，按大体和细胞形态分4种类型：胚胎型，葡萄簇型，腺泡型和多形型，这种方法被IRS和WHO采用，但对未分化的小细胞肉瘤未能分类，而且在组织少时不能确定类型。
    (2)细胞组织学分类：又称Palmer分类，按核的形态而不是胞浆分化分为混合型，单一圆形细胞型和退行发育型。
    (3)国际儿科肿瘤学会(SIOP)分类：以细胞学分化和富于细胞的密度分为胚胎型，腺泡型，多形型RMS以及胚胎型肉瘤，其中胚胎型RMS又以分化好坏，葡萄簇有无和致密或疏松分成5个亚型。
    (4)国立癌症研究所(NCI)分类：也分为胚胎型，腺泡型和多形型，但提出了实性腺泡型，并将胚胎型分为平滑肌瘤样，葡萄簇以及多形性。
    (5)横纹肌肉瘤国际分类(ICR)：1995年提出的一种新的吻合度高且能反映预后的病理学分类方法，一直沿用至今，分为预后较好型包括葡萄簇型和梭形细胞型，预后中等型即胚胎型，以及预后差型包括腺泡型RMS和未分化型肉瘤，还有目前不能估计预后型包括伴横纹样特点的RMS。

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