近期有研究发现，结肠癌和直肠癌极有可能会发生遗传，有人发现了结直肠肿瘤发生的另一途径，经这种途径发生的结直肠癌伴有锯齿状前驱病变、不同水平的微卫星不稳定性（MSI-V）和BRAF原癌基因（V599E）激活突变。体细胞BRAF突变在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）很少见。
　　为此，Jass等对这些因素在其他家族性结直肠癌发病中的作用进行了研究。 研究对象为非家族性腺瘤性息肉病（FAP）和非HNPCC结直肠癌家族，这些家族的共同特点是发生在不同家族成员的肿瘤，其MSI水平各不相同。Jass等对11个家族43名成员的55处肿瘤（25个息肉，30个癌变）进行了病理复查。检查V599E（等位基因特异PCR法）和MINT31 CpG岛甲基化。 结果显示，11个MSI-V家族都符合修订的Bethesda指南，其中6个（55％）家族还符合阿姆斯特丹1标准。V599E存在于63％的息肉和70％的癌变组织；比HNPCC和非选择性结直肠癌显著增高（P<0.05）。
　　在受检查的癌组织中，80％显示MINT31过度甲基化。这些结直肠癌患者发病年龄较小，病变呈锯齿状结构者比非选择性结直肠癌显著多（P<0.05）。该研究结果提供了一种家族性结直肠癌综合征的证据，这种综合征与HNPCC不同，它们的BRAF突变和MINT31过度甲基化发生的可能较高，提示结直肠癌发生的锯齿状途径的根源。
　　这一新的综合征的临床、病理学和分子生物学特点为：病人发病年龄较早；多见于女性；多发生于右侧结肠；肿瘤免疫学证据不多；BRAF癌基因突变常见；DNA甲基化常见（DNA甲基化可使很多基因失活）；DNA不稳定性常见，但同一家族不同成员的结直肠癌的DNA不稳定水平并不相同；起源于锯齿状息肉（以前认为锯齿状息肉是完全良性的）。
　　近些年来，人们已认识到，结直肠癌不是一种单一的疾病，而是一组疾病，其病因和特性各不相同。这一新的综合征的遗传学基础现还不清楚，但推测受累家族有产生DNA甲基化的遗传倾向。
　　有证据表明，有DNA甲基化的结直肠癌患者常常有结肠癌和其他癌症家族史。
　　而且，结直肠癌似乎发生在一直被认为完全良性的息肉之中，因此迄今为止一直被人忽视。这些息肉还显示癌基因BRAF突变和DNA甲基化。发生在非高危家族成员的这种息肉也存在转变成恶性肿瘤的可能性。
    结肠家族性多发性息肉病特点为，在婴幼儿时期很少见，一般多发生在10—40岁之间，病人的结肠长出许多没有带蒂的息肉，手术割下的肠子肉眼看就像蟾蜍皮一样。虽然病变弥漫整条街长，但病人自我感觉没有什么不舒服，只是偶而可能出现腹泻、便秘，下腹部不适，大便的便面带有多少不一的鲜红或暗红色血液。症状既无规律，又不严重，所以，很容易被患者忽视。
    本病癌变的倾向很高，30岁的患者有50%多发生癌变；而40—50岁的患者发生癌变的机会更大。因此，医生们估计第一次就诊的这些息肉病人当中有40%病变部位已恶变成癌。对于这种恶变比例很高的疾病，目前治疗的主要方法是进行结肠或结肠直肠切除手术。
    只要发现得早，或息肉虽已癌变但没有广泛转移或侵入身体的其他部位，经手术切除后，一般可达到完全医治的目的。双亲中有一方患病，子女就有半数得病。一个大的家族有时可能连续几代，出现几个或几十个这种病人。但是，也有个别家族中有隔代发病现象。在肠道尤其是大肠广泛出现十到数百个大小不一的息肉，严重者可从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，且常伴其他特殊临床征状。 
   

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