近年来,随着生命科学技术特别是DNA重组技术的飞速发展,与人类各种疾病相关的基因不断的被鉴定和克隆出来,医学科学的研究、应用从整体和细胞水平汇集到分子水平，对许多疾病的诊断和治疗亦逐步进入基因水平。基因作为生命的物质基础，主宰一切生物体生命活动中各种机能的正常运行,并决定生物物种一代一代地繁衍相传。其结构和功能发生变异就会导致表型改变和疾病发生。

      人们把早期的细胞学检查、20世纪50年代的生化指标检查、60年代的免疫学检查和70年代末期诞生的基因诊断，分别叫做第一、二、三、四代实验室诊断技术。第1至第3代技术的共同特点都是以疾病的表型改变，如细胞形态结构的改变、生化代谢产物的异常、蛋白质分子识别差异等为依据对疾病进行诊断。然而，表型的改变多数是在疾病的中、晚期才出现，且在很多情况下不是特异的，因此这些诊断技术不能解决疾病的早期诊断、早期治疗的需求。基因诊断就是应用分子生物学技术，从DNA/RNA水平直接探测致病基因的存在、变异和表达状态。就是说，基因诊断的探测目的物是核酸中的脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA），前者反应基因的存在，后者反应了基因的表达状态，并对疾病作出诊断的方法。肿瘤是一种基因疾病，肿瘤的发生和发展是一个多阶段、多基因参与的复杂过程，涉及到正常基因的突变、原癌基因的激活及抑癌基因的失活，有多种表现形式，基因表达产物mRNA的变化为其重要形式之一。自1976年Bish-op等首次提出癌基因概念以来，已有近百种癌基因和10多种抑癌基因被认识。一般认为，肿瘤从单个细胞分裂繁殖到直径1.0cm大小的肿块，需要倍增约30次，生长至少3年，给全身血行播散提供了足够的时间。循环血液中的癌细胞被认为是血源性播散并引起远处转移的预测性指标。因此，对血循环中的微量肿瘤细胞的基因表达和一些特异性基因标志产物的检测，成为肿瘤早期诊断和微转移判断的一个有效途径。通过逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术，检测恶性肿瘤细胞中信使RNA（mRNA）的表达，反映外周血中微量肿瘤细胞已成为可能。RT-PCR有着比病理或ELISA/RIA等方法无法比拟的高灵敏度及相对的高特异性。实时荧光定量PCR技术真正做到了对PCR模板的精确定量, 同时其定量范围很宽，可包括0?1011拷贝/毫升，足以满足临床诊断的要求。而且由于特异性荧光探针杂交技术的应用, 使得被检基因的特异性大大提高。实时荧光定量PCR技术，能从106-107个正常细胞中检出一个癌细胞，相当于能从5mL血液中检出一个突变细胞的潜在能力。故可用于患者各种体液中突变基因的检测。可以不取病人活体组织，进行非创性检查，将为癌症的发生和控制的研究提供有效的途径。